โรคพร่องเอนไซม์ G6PD รู้ทันอาการ และแนวทางป้องกันด้วยการตรวจคัดกรองยีนก่อนมีลูก

หนึ่งในโรคยอดฮิตที่เป็นภัยเงียบทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดสู่ลูกที่พบได้บ่อยมากในเด็กไทยคือ โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) หรือที่หลายคนรู้จักกันในชื่อ "โรคแพ้ถั่วปากอ้า" ซึ่งภาวะขาดเอนไซม์ G6PD นี้เป็นภาวะติดตัวมาตั้งแต่เกิด หากพ่อแม่ขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับ G6PD ก็อาจทำให้ลูกน้อยเผชิญกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันจนถึงขั้นวิกฤตและเป็นอันตรายต่อชีวิตได้ ดังนั้น การเรียนรู้วิธีสังเกตอาการ การดูแลอย่างถูกต้อง รวมถึงการวางแผน ตรวจคัดกรองยีนก่อนมีลูก จึงเป็นสิ่งสำคัญที่คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ไม่ควรมองข้ามอย่างเด็ดขาด

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD คืออะไร? ทำไมเม็ดเลือดแดงถึงเปราะบาง

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ซึ่งเอนไซม์ชนิดนี้เป็นเอนไซม์สำคัญที่มีอยู่เซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์เม็ดเลือดแดง ลองจินตนาการว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของลูกน้อยคือเรือขนส่งออกซิเจน และเอนไซม์ G6PD ก็คือ "เกราะป้องกันภัย" ที่ทำหน้าที่ช่วยปกป้องเซลล์ต่างๆ จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ เมื่อร่างกายเกิด ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD จะทำให้เกราะป้องกันนี้หายไป ส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีความเปราะบางและแตกสลายได้ง่ายกว่าปกติมากเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นภายนอก เช่น อาหาร ยาบางชนิด หรือการติดเชื้อ เมื่อเม็ดเลือดแดงแตกตัวอย่างรวดเร็ว ร่างกายจะไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงทดแทนได้ทันเวลา ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงตามมาในที่สุด

> กลับสารบัญ

ทำไมโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ถึงพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง?

คุณแม่หลายท่านอาจเคยได้ยินมาว่า โรคนี้มักจะเกิดขึ้นกับ "ลูกชาย" มากกว่า "ลูกสาว" ซึ่งสามารถอธิบายได้ด้วยหลักการทางพันธุศาสตร์ ดังนี้

• ยีนที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ G6PD นั้นตั้งอยู่บน โครโมโซม X
• โรคนี้เป็นการถ่ายทอดยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) โดยส่งผ่านจากมารดาสู่ทารก
• เพศชาย มีโครโมโซมเพศเป็น XY (มีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว) ดังนั้น หากได้รับโครโมโซม X ที่มียีนกลายพันธุ์มาจากคุณแม่เพียงแท่งเดียว ก็จะแสดงอาการของโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ออกมาทันที โดยลูกชายมีโอกาสที่จะเกิดภาวะพร่องเอนไซม์นี้สูงถึง 50%
• เพศหญิง มีโครโมโซมเพศเป็น XX (มีโครโมโซม X สองแท่ง) หากได้รับยีนกลายพันธุ์มาเพียงแท่งเดียว อีกแท่งหนึ่งที่ยังปกติจะช่วยทำงานชดเชยได้ ทำให้ส่วนใหญ่เพศหญิงจะไม่แสดงอาการแต่จะกลายเป็น "พาหะของโรค" แทน โดยลูกสาวมีโอกาสเป็นพาหะของโรคนี้ 50%

ด้วยเหตุผลนี้ ทางการแพทย์จึงพบผู้ป่วยเพศชายที่มีอาการเม็ดเลือดแดงแตกมากกว่าเพศหญิงอย่างเห็นได้ชัด

> กลับสารบัญ

สังเกตด่วน! G6PD อาการ ในทารกแรกเกิดและเด็กโตที่พ่อแม่ต้องรู้

โดยปกติแล้ว เด็กที่เกิดมาพร้อมโรคพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่แสดงอาการผิดปกติใดๆ ในภาวะปกติ จนกว่าร่างกายจะได้รับ สิ่งกระตุ้นเข้ามา แต่สำหรับพ่อแม่มือใหม่การแบ่งแยกอาการตามช่วงอายุจะช่วยให้เฝ้าระวังได้อย่างถูกจุดมากที่สุด ได้แก่

1. อาการในทารกแรกเกิด (Neonatal Period)

   ทารกแรกเกิดที่มีโรคพร่องเอนไซม์ G6PD มักจะพบ ภาวะตัวซีดเหลืองหลังคลอด หรือมีอาการตัวเหลืองภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอดอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งเกิดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกตัวเร็วกว่าปกติจนตับของทารกขับสารเหลือง (Bilirubin) ออกไม่ทัน

2. อาการในเด็กโตและผู้ใหญ่ (Children & Adults)

   ในกลุ่มเด็กโตและผู้ใหญ่ โดยทั่วไปจะ ไม่มีอาการผิดปกติใดๆ เลย ร่างกายดูแข็งแรงดีทุกประการ จนกระทั่งได้รับสารกระตุ้นบางชนิด หลังจากได้รับสารกระตุ้นเข้าไป เม็ดเลือดแดงจะเริ่มแตกตัวและแสดงอาการออกมา ได้แก่ มีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ตัวเหลืองและตาเหลือง (ดีซ่าน) มากกว่าปกติ ผิวดูซีดเซียวลงอย่างรวดเร็ว ปัสสาวะมีสีเข้มคล้ายสีน้ำปลาหรือสีโคล่า ซึ่งเป็นสัญญาณเตือนภัยขั้นวิกฤตที่แสดงว่าฮีโมโกลบินจากเม็ดเลือดแดงที่แตกกำลังถูกขับออกทางไต

> กลับสารบัญ

สัญญาณอันตรายขั้นวิกฤต (ต้องรีบส่งโรงพยาบาลทันที)

หากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันและรุนแรง อาการจะพัฒนาไปอย่างรวดเร็วมาก ได้แก่ อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นฉับพลัน ผิวซีดเหลืองรุนแรง ปัสสาวะสีส้มเข้มจนถึงดำคล้ายน้ำปลา ชีพจรอ่อนแต่เต้นเร็วมาก และมีอาการหายใจหอบเหนื่อย หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจนำไปสู่ภาวะ ไตวายเฉียบพลัน และเป็นอันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้

> กลับสารบัญ

ปัจจัยกระตุ้นตัวร้ายที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก

การดูแลผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD หัวใจสำคัญคือการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น ซึ่งสิ่งกระตุ้นที่พบได้บ่อยในชีวิตประจำวันและสามารถทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน มีดังนี้

1. อาหารและพืชตระกูลถั่ว
   • ถั่วปากอ้า หรือ ถั่วฟาวา (Fava beans) เป็นตัวกระตุ้นที่พบได้บ่อยที่สุดและรุนแรงที่สุด
   • ถั่วลิสง พืชตระกูลถั่วอื่นๆ และถั่วเหลือง
   • ผลไม้บางชนิด เช่น บลูเบอร์รี่
   • อาหารที่มีส่วนผสมของสีผสมอาหารสังเคราะห์
2. กลุ่มยาที่ต้องห้าม เช่น ยาปฏิชีวนะในกลุ่มซัลฟา (Sulfa drugs) ยาแก้ปวดและยาลดไข้บางชนิด เช่น แอสไพริน (Aspirin) ยารักษาโรคมาลาเรีย
3. สารเคมีและการติดเชื้อลูกเหม็น (Naphthalene) ที่ใช้ใส่ในตู้เสื้อผ้าหรือห้องน้ำ การสูดดมหรือสัมผัสสามารถกระตุ้นอาการได้ การติดเชื้อต่างๆ ในร่างกาย เช่น เชื้อไวรัสหรือแบคทีเรีย เมื่อร่างกายมีไข้หรือเกิดการติดเชื้อ จะสร้างสารอนุมูลอิสระขึ้นมามากกว่าปกติ ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตกได้เช่นกัน

> กลับสารบัญ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม

แนวทางการตรวจวินิจฉัยโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ทางการแพทย์

หากคุณพ่อคุณแม่สงสัยว่าลูกมีความเสี่ยง หรือพบอาการผิดปกติข้างต้น แพทย์จะมีกระบวนการตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโรคพร่องเอนไซม์ G6PD เช่น การซักประวัติอย่างละเอียด การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด การตรวจสเมียร์เลือด (Blood Smear) การตรวจระดับบิลิรูบิน (Bilirubin) เป็นต้น

> กลับสารบัญ

วิธีรักษาและการดูแลเมื่อลูกน้อยมีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

ปัจจุบันโรคนี้ ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่คุณพ่อคุณแม่ไม่ต้องกังวลใจไปครับ เพราะหากเรารู้จักวิธีดูแลและหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นอย่างเคร่งครัด ลูกน้อยก็สามารถเติบโตและใช้ชีวิตได้ตามปกติเหมือนเด็กทั่วไป สำหรับแนวทางการรักษามีดังนี้

• ในทารกแรกเกิด หากตรวจพบระดับความเหลืองในเลือดไม่รุนแรง แพทย์จะรักษาด้วยการ ส่องไฟ (Phototherapy) แต่ในรายที่มีอาการเม็ดเลือดแดงแตกตัวรุนแรงและมีสารเหลืองสูงมาก จำเป็นต้องรักษาด้วยการ เปลี่ยนถ่ายเลือด (Blood Exchange Transfusion) ตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์เพื่อป้องกันสมองพิการจากสารเหลือง
• ในเด็กโตเมื่อมีไข้ หากลูกไม่สบายหรือมีการติดเชื้อ ควรรีบพาไปพบแพทย์เพื่อรักษาสาเหตุของไข้ทันที ไม่ควรซื้อยารับประทานเอง
• พกบัตรประจำตัวผู้ป่วย ผู้ป่วยควรพกบัตรประจำตัวระบุว่าเป็น "โรคพร่องเอนไซม์ G6PD" ติดตัวไว้เสมอ เพื่อให้แพทย์หรือบุคลากรทางการแพทย์ทราบทุกครั้งเมื่อเข้ารับการรักษาหรือจ่ายยา
• รีบพบแพทย์เมื่อมีอาการ หากเผลอสัมผัสปัจจัยกระตุ้นแล้วเริ่มมีอาการซีด ตัวเหลืองตาเหลือง หรือปัสสาวะสีโคล่า ให้รีบหยุดยาสิ่งกระตุ้นนั้นทันทีแล้วตรงไปพบแพทย์โดยด่วน

> กลับสารบัญ

ป้องกันและวางแผนครอบครัวด้วยการ "ตรวจคัดกรองยีนก่อนมีลูก"

สำหรับคู่รักที่กำลังวางแผนแต่งงาน หรือคุณแม่ที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์ วิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพที่สุดในปัจจุบัน คือการ "ตรวจคัดกรองยีนก่อนวางแผนมีบุตร" เนื่องจากโรคพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่รับทราบความเสี่ยงในการส่งต่อยีนด้อยนี้ไปยังลูกรัก หากตรวจพบว่าเป็นพาหะ แพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์จะสามารถช่วยวางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัย เช่น การใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนฝังตัว เพื่อให้มั่นใจว่าลูกน้อยที่เกิดมาจะปลอดจากโรคร้ายแรงทางพันธุกรรมเหล่านี้

ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้ พร้อมให้บริการ ตรวจคัดกรองยีนก่อนวางแผนมีบุตร (Genetic Carrier Screening) ซึ่งเทคโนโลยีนี้มีความแม่นยำสูงมาก โดยสามารถตรวจครอบคลุมได้มากกว่า 1,000 ยีน และคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้มากกว่า 500 โรค การตรวจคัดกรองยีนล่วงหน้าเปรียบเสมือนการสร้างเกราะคุ้มกันและมอบของขวัญชิ้นโบว์แดงที่การันตีความปลอดภัยและสุขภาพที่ดีให้กับลูกรักของคุณ

> กลับสารบัญ

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคพร่องเอนไซม์ G6PD

> กลับสารบัญ

การป้องกันและเตรียมความพร้อมตั้งแต่เนิ่นๆ ย่อมดีกว่าการตามรักษาในภายหลัง สำหรับคู่รักที่กำลังวางแผนสร้างครอบครัว การจูงมือกันไป ตรวจคัดกรองยีนก่อนมีลูก จึงเป็นทางเลือกทางการแพทย์ที่คุ้มค่าและชาญฉลาดที่สุดในยุคปัจจุบัน ช่วยลดความเสี่ยง ส่งต่อความรัก และส่งมอบสุขภาพที่สมบูรณ์แบบจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างมั่นใจที่สุด